Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) wird durch eine Chromosomenveränderung verursacht und kommt nur bei Mädchen bzw. Frauen vor. Benannt ist die Erkrankung nach ihren Entdeckern, den Ärzten Otto Ullrich und Henry Turner. Von der Veränderung beim Ullrich-Turner-Syndrom ist das X-Chromosomenpaar betroffen, das für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich ist. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich. Normalerweise haben Mädchen zwei X-Chromosomen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom oder es sind beide vorhanden, jedoch eines verändert. Vererbt werden kann die Erkrankung nicht. Wodurch die Veränderung der Chromosomen genau ausgelöst wird, ist bislang nicht bekannt.

Ullrich-Turner-Syndrom, Chromosom

UTS: Vielzahl von Symptomen

Mädchen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom leiden häufig an verminderten Geburtsmaßen und einer geringen Körpergröße. Sie erreichen eine durchschnittliche Erwachsenengröße von 1,46 m.
Darüber hinaus führt UTS in den meisten Fällen zu Unfruchtbarkeit. Zudem können weitere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung auftreten, wie zum Beispiel:

Veränderungen der Finger- und Fußnägel
Schwellungen im Hand- und Fußbereich
eine seitliche Halsfalte
leicht herabhängende Augenlider
Herz- und Nierenfehlbildungen

Für eine sichere Diagnose des Ullrich-Turner-Syndroms ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Obwohl Mädchen mit der Erkrankung keinen Wachstumshormonmangel haben, kann durch eine Wachstumshormontherapie die Wachstumsrate und damit auch die endgültige Erwachsenengröße gesteigert werden.